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先天性黑曚2型患者是否越早治療越好

時間：2018-08-27 16:19來源：廈門眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導(dǎo)讀】現(xiàn)在中國很多RPE65突變的患者，尤其很多成年人都沒有做過治療前評估，更不知道評估可能需要幾年的臨床觀察指標，包括需要第三方確認RPE65突變位點是否是致病突變。

　　現(xiàn)在中國很多RPE65突變的患者，尤其很多成年人都沒有做過治療前評估，更不知道評估可能需要幾年的臨床觀察指標，包括需要第三方確認RPE65突變位點是否是致病突變，確定突變位點的致病性強弱以及臨床指標及其變化特點。
 
　　所以，大多數(shù)LCA2患者不知道自己的病情處于什么階段，不知道自己治療以后可能會是什么情況，只靠大致估計是不能真正確定自己到底是早期的，中期的，中晚期的，還是晚期的。
 
　　建議大家應(yīng)盡早到廈門眼科中心來，廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授會盡大可能和國外這一領(lǐng)域的專家合作，給大家一個比較清晰的全面評估，但也需要做一些檢查。有些患者可能希望少花錢，治療效果好，但是不做評估的話，只憑想象能達到什么程度，意義是不大的。
 
　　龐繼景教授會根據(jù)患者病情，建議是進行現(xiàn)有的基因替代療法的治療，還是等以后再進行光遺傳學(xué)基因療法治療的初步判斷。
 
　　龐繼景教授出診時間
 
　　每周三上午：8：00—12：00
 
　　地點：廈門眼科中心大樓1號樓5樓5號診室
 
　　注意：咨詢?nèi)债斨艿闹芤簧衔?8：00)或下午(2：30)需要提前到陳龍龍醫(yī)生處掛普通號進行各項檢查。(需要進行兩天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、光敏感度、視力/視野/色盲等各項輔助檢查)

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