視網(wǎng)膜劈裂癥有幾個特點：

 

　　1、幾乎全部發(fā)生在男性，女性患者雙方均有家族史者。

 

　　2、一般發(fā)病較早，有時出生時就已經(jīng)存在，但是仍有少數(shù)病人發(fā)病晚，成年后發(fā)病。

 

　　3、該病在發(fā)病前幾年時進展快，后期進展慢，甚至停止發(fā)展。

 

　　4、已經(jīng)發(fā)生玻璃體后脫離的不發(fā)生劈裂，或是病情進展慢乃至停止發(fā)展。

 

　　5、常見顳下視網(wǎng)膜和黃斑區(qū)視網(wǎng) 膜劈裂，也有只存在黃斑區(qū)視網(wǎng)膜劈裂的。

 

　　6、黃斑區(qū)表現(xiàn)為放射狀囊樣改變，約一半的該病患者黃斑區(qū)放射狀囊樣改變是 的臨床表現(xiàn)。年輕的患者黃斑區(qū)放射狀囊樣改變很明顯，年齡大的患者放射狀表現(xiàn)相對不太明顯。

 

　　7、黃斑區(qū)放射狀囊樣改變很類似黃斑水腫，但是FFA晚期沒有熒光素滲漏，這點與黃斑囊樣水腫不同，OCT主要表現(xiàn)為神經(jīng)纖維層的劈裂。

 

　　患者眼底、FFA、OCT表現(xiàn)符合以上特點，有點小意外是35歲的“高齡”黃斑區(qū)放射狀囊樣改變?nèi)匀缓苊黠@。

 

　　治療上要注意的是：該病進展很緩慢，預防性的手術(shù)治療很容易引起許多并發(fā)癥，其中就包括促進劈裂的進展甚至促進裂孔性視網(wǎng)膜脫離。所以，治療迫不急待。據(jù)廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授介紹，目前，由RS1基因突變引起的視網(wǎng)膜劈裂癥已經(jīng)在國外開始了基因治療的臨床試驗，相信很快就會獲準進入臨床應(yīng)用，為廣大患者帶來福音。