我國是一個人口大國，眼科遺傳病病人數(shù)量較高。先天性視網(wǎng)膜劈裂癥是一種少見的X連鎖隱性遺傳病，出生時就已存在。導(dǎo)致先天性視網(wǎng)膜劈裂癥的突變基因是位于Xp22.1 的RS1基因，多見于男性兒童，女性罕見。

 

　　先天性視網(wǎng)膜劈裂癥患者，最初會出現(xiàn)進(jìn)行性視力損害，至疾病后期可因并發(fā)玻璃體出血、脈絡(luò)膜硬化、視網(wǎng)膜脫離以及視網(wǎng)膜萎縮等而使視力明顯下降甚至致盲。

 

　　那么，RS1基因突變的視網(wǎng)膜劈裂癥能治嗎?

 

　　廈門眼科中心龐繼景教授表示，遺傳性眼病的致病原因比較復(fù)雜，可能是單純的一種遺傳因素引起的,也可能是多種遺傳因素引起的，還可能和環(huán)境因素有關(guān);所以,僅僅依靠臨床檢查是不能做出準(zhǔn)確判斷的，需要通過遺傳基因檢測才能明確。

 

　　有了明確的致病突變基因，就有希望在將來得到精準(zhǔn)基因療法的治療，也可以避免盲目無效對癥治療和醫(yī)療資源的浪費。

 

　　目前，已有700多個導(dǎo)致眼病的突變基因以及近300個導(dǎo)致眼底病的突變基因被發(fā)現(xiàn)。國外已針對十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開始基因治療的臨床試驗，其中就包括由RS1基因突變的視網(wǎng)膜劈裂癥。

 

　　所以，在這個比較長時間的等待中，患者需要保持個體化生活方式調(diào)整，建立一套適合自己的健康生活習(xí)慣，特別是用眼衛(wèi)生習(xí)慣，盡最大可能延緩病情的發(fā)展速度，對患者將來能否得到較好的治療機(jī)會具有重要意義，也是龐教授目前進(jìn)行的遺傳咨詢的重要內(nèi)容之一。

        龐繼景教授研究方向：20多年來，龐繼教授景及其美國研究小組的工作一直處在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前沿,曾參與雷柏氏先天性黑曚、視網(wǎng)膜色素變性、全色盲、藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組。