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視網膜色素變性的遺傳幾率有多大

時間:2017-10-24 16:42來源:廈門眼科中心編輯:lin瀏覽:

【文章導讀】視網膜色素變性女方有,男方沒有,對小孩的遺傳幾率有多大?建議視網膜色素變性患者到廈門眼科中心遺傳眼病門診,通過基因篩查明確了該女性的致病基因,則可以實施產前基因診斷

  患者:視網膜色素變性女方有,男方沒有,對小孩的遺傳幾率有多大?
 
  龐繼景教授:視網膜色素變性(RP)是一種以視網膜色素上皮和光感受器進行性退行性病變的疾病,一般認為是遺傳因素引起,其遺傳方式多樣,可以是常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(AR)、或X連鎖遺傳(XL)。
 
  其中,70-90%表現(xiàn)為AR,10-20%為AD,6%左右為XL,還有一些散發(fā)病人,其遺傳方式不明或屬于新發(fā)生突變。目前已明確的RP基因中,AD方式的RP基因15個,AR方式的RP基因13個,XL方式的RP基因2個。由于其遺傳方式多樣,涉及的基因多個。
 
  所以,單從患者提供的信息無法判斷女方RP的遺傳方式和分析其子女的發(fā)病幾率。建議視網膜色素變性患者到廈門眼科中心遺傳眼病門診(在線預約),通過基因篩查明確了該女性的致病基因,則可以實施產前基因診斷。
 
  提醒:視網膜色素變性的高發(fā)人群和危害
 
  視網膜色素變性患者發(fā)病年齡早,病情重,發(fā)展迅速,預后較為惡劣。在30歲左右時視功能已高度不良,至50歲左右接近全盲。
 
  龐繼景教授建議:視網膜色素變性患者應保持良好的心態(tài)非常重要,保持心情舒暢,有樂觀、豁達的精神、堅強戰(zhàn)勝疾病的信心。不要恐懼,只有這樣,才能調動人的主觀能動性,提高機體的免疫功能。

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